发布日期：2018-04-04
普渡大学（Purdue University）正在进行一项远程医疗研究，以帮助鉴别罹患罕见神经-遗传病婴儿的孤独症（autism）症状，否则他们可能无法获得专业照护。
该研究的结果或能帮助孩子们比通常状况下更早地接受个性化治疗方案。
这项为期5年的研究将专注于前瞻性地监测神经-遗传病高危婴儿的孤独症症状，比如天使综合征（Angelman syndrome）和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）患儿。该研究已经获得美国国立卫生研究院（NIH）近100万美元的资助。
该项目通过远程医疗的方式收集婴儿的基本资料，并监测婴儿在家的生长发育情况，无需将孩子带至诊所或实验室——对于天使综合征这样的罕见病婴儿来说，这一点至关重要。
研究者们会给每个家庭发放工具包，内含一个心脏监护仪、一部LENA录音设备（可评估儿童4岁前的早期语言环境）、一件用来佩戴录音设备的背心、婴儿玩具以及收集唾液用于皮质醇测评的用具。
家长们还将接受通常在实验室进行的相关活动的培训，包括监测心脏活动和指导孩子完成眼球运动任务。
该研究负责人、临床心理学助理教授Bridgette Tonnsen表示，“尽管我们的孤独症研究已经取得了诸多进展，了解了症状的表现形式、如何治疗并给予家庭支持，但我们依然缺乏患儿一岁以内的可靠孤独症标志物。”
普渡大学孤独症集社（Purdue Autism Cluster）成员Tonnsen表示，“生命周期的第一年，大脑会快速变化，所以，如果在患儿3、4岁前不进行监测，我们很可能会错过支持他们生长发育的大好时机。当然，我们并不想草率地做出诊断，但采取一些诊断前的干预措施可以极大地长期帮助这些孩子。”
Tonnsen说，婴儿孤独症的研究通常依赖于高风险的样本，也就是医生认为随后生活中有较高概率出现孤独症的样本。通常，研究者们将围绕高风险儿童进行研究，因为他们有家庭成员（一般是兄弟姐妹）罹患孤独症。
在全美范围内招募家庭之前，普渡研究者们将与当地家庭合作，在研究第一部分中评估远程医疗技术和研究程序。
Tonnsen表示，“我们样本中大约一半的儿童将罹患孤独症，我们从他们发育里程碑所获得的发现，将帮助我们针对性地鉴别孤独症的预测因素。”
她还表示，“我们正在与家长们合作，训练他们掌握如何在家里进行研究，儿童在家中会感觉更舒适，避免了长途跋涉前往实验室的麻烦。这样不仅更高效、更经济，也更为家庭考虑，而且我认为这样我们将能够收集到更权威的数据。”
作为神经发育家族实验室负责人，Tonnsen希望这项远程医疗研究能够为其他研究孤立人群的研究者们或诊断孤独症的临床医生们提供帮助。
之前的远程医疗研究已经证明，医务人员通过电脑或智能手机与患者联络进行诊断和治疗，是一种更简单、经济的方法，能够为孤独症谱系疾病患儿的家庭进行临床诊断。
原文链接：
https://angelmansyndromenews.com/2018/03/12/telehealth-study-may-identify-autism-markers-in-angelman-syndrome-babies/
来源：中国罕见病
