发布日期：2018-04-08
近日，一项刊登在国际杂志eLife上题为“Non-invasive detection of urothelial cancer through the analysis of driver gene mutations and aneuploidy”的研究报告中，来自美国霍华德休斯医学研究所等机构的研究人员通过研究开发了一种新型的检测手段—UroSEEK，UroSEEK技术能利用来自尿液中细胞的DNA来检测尿路上皮癌。
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来自路德维希癌症遗传学和治疗中心的研究者Simeon U. Springer表示，我们开发的这种检测技术能够检测尿路上皮肿瘤（urothelial neoplasms），其中包括了能对11个基因突变进行大规模的平行测序分析，以及分析39个染色体臂上的拷贝数变化；同时UroSEEK技术已经在570名膀胱癌风险患者以及56名上尿路上皮肿瘤患者进行了测试。
研究者发现，UroSEEK技术能够在83%的膀胱癌患者中得到积极性结果，当结合细胞学检查后，该技术就能对高达95%的膀胱癌患者进行检测；此外，该技术还能对75%的上尿路上皮肿瘤患者进行检测，其中包括79%的非侵袭性肿瘤。在表现出临床复发证据接受监测的膀胱癌患者的尿液中，UroSEEK技术能在68%的尿液中检测到遗传异常，而在低级别的膀胱癌中，该技术则能对67%的病例进行检测，而通过细胞学检查则无法进行检测。
研究者表示，本文研究结果证实了UroSEEK技术或许能够作为一种无创手段来进行尿路上皮癌的检测，后期研究人员还需要进行更为深入的研究来证实其有效性。
原始出处：Simeon U Springer,Chung-Hsin Chen,Maria Del Carmen Rodriguez Pena, et al. Non-invasive detection of urothelial cancer through the analysis of driver gene mutations and aneuploidy. eLife (2018) DOI: 10.7554/eLife.32143
来源：生物谷
